Fibrosis quística: Sintomas y tratamientos


fibrosis quisticaHemos recibido preguntas relacionadas a qué es la fibrosis quística, sus síntomas y tratamiento.

Es importante observar primeramente que la fibrosis quística es una dolencia congénica poco común que se hereda en ambos padres.

Es decir, si la madre y el padre son sanos, pero ambos tienen un gen defectuoso de fibrosis quística, cada niño que conciban tiene un 25 por ciento de probabilidades de heredar los dos genes defectuosos y nacer con la enfermedad.

La fibrosis quística afecta a varias glándulas, especialmente las que se encuentran en las membranas que recubren los bronquios. En vez de producir una mucosidad normal y liviana, las glándulas bronquiales producen una flema espesa y pegajosa que bloquea la vía respiratoria y provoca infecciones en los pulmones. Cuando pequeñas partes del pulmón colapsan, el resultado es neumonía. Esta es una infección común y recurrente entre los pacientes con fibrosis quística.

En esta enfermedad, el páncreas no produce ciertas enzimas que son vitales para la digestión. Estas enzimas degradan los alimentos para que puedan ser asimilados por el organismo. Cuando faltan, la comida no se digiere bien, lo que produce diarrea y deposiciones de olor fétido.

Debido a la mala absorción de los nutrientes, los niños con fibrosis quística tienden a ser pequeños, de bajo peso y no se desarrollan bien. La diarrea puede alternar con estreñimiento, lo que ocasionalmente bloquea el intestino.

Los padres de niños afectados que planifiquen un nuevo embarazo suelen recibir consejo de un genetista.

 

¿Cuáles son sus síntomas?

■ Infecciones de pecho recurrentes con tos y cierta dificultad para respirar.
■ Diarrea, alternada con estreñimiento.
■ Deposiciones grasosas y fétidas.
■ Retraso en el crecimiento.
■ Abdomen hinchado y miembros atrofiados.

 

¿Cuál es el tratamiento?

No hay cura para la fibrosis quística, pero la detección temprana disminuye la probabilidad de sufrir daños permanentes en los pulmones.

Pueden realizarse análisis simples de sangre y materia fecal del recién nacido, aunque la prueba definitiva para la fibrosis quística es un examen del sudor, porque allí aparece un elevado nivel de sal. Éste se realizará a todos los hermanos y hermanas del pequeño, o si el bebé tiene brotes recurrentes de neumonía o no crece. Estos análisis se llevarán a cabo cuando el bebé tiene alrededor de tres meses de edad.

Las infecciones respiratorias se tratan con antibióticos: a veces se usa en forma de atomizador. Otros tratamientos incluyen la inhalación de enzimas para ayudar a disolver la secreción pulmonar o un transplante de pulmón y corazón.

El gen de la fibrosis quística ha sido identificado y seguramente se podrá optar por una terapia génica en el futuro.

 

¿Que se puede hacer?

Un niño con fibrosis quística debe hacer una dieta especial baja en grasas, con suplementos vitamínicos y reemplazo de enzimas, que pueden ingerirse vía oral.

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La fisioterapia y los ejercicios de respiración deben realizarse todos los días para aflojar y drenar la mucosidad de los pulmones. La exposición al aire húmedo y las nebulizaciones pueden ayudar a los pulmones.

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